Asociación VACTERL con poliquistosis renal en un recién nacido: reporte de caso

Abstract

Las malformaciones son causas importantes de mortalidad infantil, enfermedad cronica y discapacidad en muchos paises, y ocasionan 3,2 millones de discapacidades al ano. La asociacion VACTERL involucra defectos vertebrales, atresia anal, fistula traqueoesofagica y displasia renal, asi como anormalidades en las extremidades. Nuestro objetivo es describir las caracteristicas generales de la asociacion VACTERL y realizar un acercamiento a otros casos en la literatura. Nuestro caso trata de una recien nacida a las 35 semanas con grave dificultad respiratoria, que ingresa a la UCI neonatal por descompensacion hemodinamica. Tiene un antecedente de poliquistosis renal bilateral a las 25 semanas dado por ecografia. En el examen fisico se evidencia agenesia de organos sexuales y ano imperforado, y en la radiografia se observa patron atelectasico, cardiomegalia y posicion dextrogira de la silueta cardiaca. La paciente fue diagnosticada con asociacion VACTERL y ano imperforado. Sufrio un paro respiratorio y fallecio luego de dos dias.