Albinimus und das Spektrum der Fundushypopigmentierung, der Makulahypoplasie und des Nystagmus

Abstract

Zusammenfassung Der Albinismus ist eine Erkrankung, die sich ophthalmologisch als reduzierte Pigmentierung des retinalen und iridalen Pigmentepithels sowie des Iris- und des Aderhautstromas darstellt. Zusammen mit der reduzierten Pigmentierung finden sich morphologische Veränderungen der Netzhaut und des Sehnervs, deren funktioneller Zusammenhang bislang nicht ausreichend geklärt ist. Diese Übersichtsarbeit fasst die genetischen Ursachen der beeinträchtigten Pigmentsynthese und Pigmentverteilung zusammen und bewertet die Variabilität in der Ausprägung der Symptome des Albinismus im Rahmen der Differenzialdiagnose mit anderen Erkrankungen der Netzhautentwicklung.