Human Genome Variation

Human Genome Variation
影响因子:
1
ISSN:
print: 2054-345X
研究领域:
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology-Genetics
自引率:
0.00%
Gold OA文章占比:
98.35%
原创研究文献占比:
93.48%
SCI收录类型:
Emerging Sources Citation Index (ESCI) || Scopus (CiteScore) || Directory of Open Access Journals (DOAJ)
期刊官网:
CiteScore:
CiteScoreSJRSNIPCiteScore排名
2.30.4270.455
学科
排名
百分位
大类:Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
小类:Biochemistry
349 / 438
20%
大类:Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
小类:Genetics
280 / 347
19%
大类:Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
小类:Molecular Biology
346 / 410
15%
发文信息
WOS期刊分区
学科分类
Q4GENETICS & HEREDITY
历年影响因子
2022年1.5000
2023年1.0000
历年发表
2014年21
2015年48
2016年42
2017年48
2018年50
2019年57
2020年45
2021年46
2022年39
投稿信息
出版语言:
English
出版国家(地区):
United Kingdom
审稿时长:
13 weeks
出版商:
Springer Nature

Human Genome Variation - 最新文献

High-coverage whole-genome sequencing of a Jakun individual from the "Orang Asli" Proto-Malay subtribe from Peninsular Malaysia.

Pub Date : 2025-01-08 DOI: 10.1038/s41439-024-00308-6 Wai-Sum Yap, Alvin Cengnata, Woei-Yuh Saw, Thuhairah Abdul Rahman, Yik-Ying Teo, Renee Lay-Hong Lim, Boon-Peng Hoh

A novel UBA1 gene mutation in a patient with infantile respiratory distress syndrome.

Pub Date : 2025-01-06 DOI: 10.1038/s41439-024-00307-7 Masafumi Miyata, Arisa Kojima, Yuri Kawai, Hidetoshi Uchida, Hiroko Boda, Naoko Ishihara, Hidehito Inagaki, Tetsushi Yoshikawa, Hiroki Kurahashi

Association of novel ERLIN2 gene variants with hereditary spastic paraplegia.

Pub Date : 2025-01-06 DOI: 10.1038/s41439-024-00305-9 R Bermejo Ramírez, N Villena Gascó, L Ruiz Palmero, G A Ribes Bueno, E S Yamanaka, J Piqueras Flores, J M Flores Barragán, E Buces González, J D Arroyo Andújar
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