Human Genome Variation

Human Genome Variation
影响因子:
1.3
ISSN:
print: 2054-345X
研究领域:
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology-Genetics
自引率:
0.00%
Gold OA文章占比:
98.35%
原创研究文献占比:
93.48%
SCI收录类型:
Emerging Sources Citation Index (ESCI) || Scopus (CiteScore) || Directory of Open Access Journals (DOAJ)
期刊官网:
CiteScore:
CiteScoreSJRSNIPCiteScore排名
2.30.4270.455
学科
排名
百分位
大类:Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
小类:Biochemistry
349 / 438
20%
大类:Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
小类:Genetics
280 / 347
19%
大类:Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
小类:Molecular Biology
346 / 410
15%
发文信息
中科院SCI期刊分区
2025年3月20日发布
大类 小类 TOP期刊 综述期刊
4区 生物学
4区 遗传学 GENETICS & HEREDITY
WOS期刊分区
学科分类
Q4GENETICS & HEREDITY
历年影响因子
2022年1.5000
2023年1.0000
2025年1.3000
历年发表
2014年21
2015年48
2016年42
2017年48
2018年50
2019年57
2020年45
2021年46
2022年39
投稿信息
出版语言:
English
出版国家(地区):
United Kingdom
审稿时长:
13 weeks
出版商:
Springer Nature

Human Genome Variation - 最新文献

Functional evidence for SCN8A splice-donor variant c.4419+1 A > G causing loss of function.

Pub Date : 2026-06-29 DOI: 10.1038/s41439-026-00356-0 Takashi Shibata, Tomoyuki Akiyama, Takuma Harasaki, Sachiko Miyamoto, Hirotomo Saitsu, Toshiki Takenouchi

A novel truncating FBN1 variant in a family with Marfan syndrome.

Pub Date : 2026-06-12 DOI: 10.1038/s41439-026-00355-1 Yuka Ito, Hiroshi Suzumura, Yuko Tanaka, George Imataka, Shujiro Hayashi, Yoshimasa Kawarai, Hiroko Susaka, Miyuki Muramatsu, Hiromi Yuasa, Wakana Soeda, Sakae Ito, Takahiko Kogai, Takahiro Yamada, Katsuhiko Naruse

Post-mortem diagnosis of CACT deficiency with a novel SLC25A20 variant.

Pub Date : 2026-06-12 DOI: 10.1038/s41439-026-00354-2 Hiromi Nyuzuki, Aya Miura, Takuma Yamamoto, Akihide Koyama, Kazuhisa Funayama, Satoru Takami, Saori Fujita, Youko Kuriyama, Hisakazu Takatsuka, Hajime Nishio, Takeshi Ikeuchi
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