香港大学，最新Nature Methods，基于单倍型过滤的体细胞变异检测新算法！

背景：肿瘤体细胞突变分析对精准抗癌至关重要，但短读测序在复杂基因组区域识别受限，长读测序虽具优势却缺少专用体细胞变异检测工具，现有算法多基于胚系变异设计，无法匹配肿瘤连续VAF特征，且缺乏标准数据集和有效模拟方法。研究目的：香港大学罗锐邦副教授团队开发了跨平台深度学习体细胞变异检测工具ClairS，旨在解决训练数据不足、工具适应性差和假阳性高的问题。结论：ClairS通过创新的模拟数据生成方案、双网络架构及单倍型过滤技术，显著提升了检测精度；在多细胞系、多测序平台的基准测试中，其性能优于现有主流工具，尤其在低纯度和复杂基因组区域优势明显，软件已开源并整合至ONT官方流程。