Nat Commun丨林捷聪等开发整合启动子-增强子序列与多模态表观基因组数据预测基因表达的深度学习框架——EPInformer

背景：转录调控依赖于DNA序列、表观基因组信号与染色质空间组织的协调，增强子作为关键顺式调控元件，其远距离调控基因表达的机制仍待解析。现有深度学习模型参数量大、成本高，且对远端增强子调控效应捕捉有限。研究目的：开发一个可扩展的深度学习框架EPInformer，通过显式建模启动子-增强子相互作用，整合多模态表观基因组数据，实现高精度基因表达预测。结论：EPInformer在基因表达预测、增强子-基因连接识别和转录因子基序发现三项任务中均优于现有方法，模型轻量化且高效，降低了应用门槛，为理解基因表达调控和疾病遗传变异解读提供了有力工具。