JCI | 汪慧君/林志淼教授课题组发现葡萄糖神经酰胺转运蛋白GLTP基因缺陷导致鱼鳞病并揭示其致病机制

本研究背景为皮肤屏障功能依赖于神经酰胺的代谢与转运，但葡萄糖神经酰胺的细胞内转运机制尚不完全清楚。研究目的是探究GLTP基因缺陷如何导致非综合征型鱼鳞病及其致病机制。结论显示，GLTP双等位基因功能缺失突变引起鱼鳞病，导致葡萄糖神经酰胺转运受阻、溶酶体自噬功能障碍和角质形成细胞终末分化异常，而使用Eliglustat阻断葡萄糖神经酰胺合成可逆转这些异常，为治疗提供了新思路。