AlphaGenome震撼问世！Nature丨当AI终于开始同时理解剪接、表达与调控

背景：人类基因组中超过98%的遗传变异位于非编码区，其通过复杂调控路径影响生命过程。现有计算方法在预测变异效应时，常在序列长度、空间分辨率和调控模态完整性之间难以兼顾。研究目的：谷歌DeepMind团队提出统一模型AlphaGenome，旨在同时处理长达1 Mb的DNA序列，保持单碱基分辨率，并整合预测剪接、表达与染色质调控等11类多模态输出，以更全面理解非编码变异的分子效应。结论：AlphaGenome在多个基准数据集中表现优于现有方法，首次实现了对剪接等过程的多层级、竞争性建模，使研究者能追踪变异在调控体系中的连锁扰动，但模型仍限于分子层面预测，无法刻画完整的动态因果链。