Sci Adv | 苏建忠团队揭示视网膜色素沉着遗传结构与演化驱动力

背景：视网膜色素沉着是眼底重要的生物学特征，在保护视网膜免受光损伤方面发挥关键作用，但其遗传基础与演化驱动力长期缺乏系统性研究。研究目的：本研究旨在通过开发深度学习框架DeepGRP量化视网膜色素沉着，并利用全基因组关联分析（GWAS）解析其遗传结构、调控机制及演化特征。结论：研究识别出42个相关遗传位点，揭示了视网膜色素上皮细胞和光感受器细胞的关键作用，发现欧洲人群相关基因座存在多基因适应性演化信号，可能与高纬度环境适应有关，并构建多基因风险评分，揭示了较低的视网膜色素水平与近视风险升高、皮肤癌风险降低的关联。