Cell Genomics｜染色质可及性的遗传调控在自身免疫疾病中的作用

背景：全基因组关联研究已发现大量自身免疫疾病相关的非编码遗传位点，但传统eQTL方法仅能解释部分机制。研究目的：通过单细胞染色质可及性数量性状位点分析，探索遗传变异如何通过调控染色质可及性影响自身免疫疾病。结论：caQTL比eQTL多解释50%的GWAS位点，但多数caQTL不直接调控基因表达；整合多组学数据和扩大细胞状态覆盖是未来研究方向。