Protein & Cell | 郭祥玉/李晓江团队利用基因编辑构建ASPM敲除的食蟹猴小头症模型

本文针对常染色体隐性遗传型原发性小头症（MCPH）展开研究，背景是ASPM基因突变作为其主要病因，在灵长类大脑皮层早期发育中起关键作用，但现有动物模型无法模拟临床小头特征。研究目的是利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建ASPM敲除的食蟹猴模型，以解析其致病机制。结论显示，该模型成功再现了严重小头畸形，脑重减少超70%，并首次发现少突胶质细胞密度显著降低及髓鞘蛋白表达下降，揭示了ASPM在调控少突胶质细胞发生中的新作用，为理解灵长类大脑发育和疾病干预提供了新视角。