这种罕见病让10岁儿童迅速衰老到80岁,被迫加速的人生有怎样的遗憾和感悟
环球科学科研圈
2025-10-14 12:04
文章摘要
背景:早衰症是一种罕见遗传疾病,患者出生时正常但2岁内开始急速衰老,10岁左右呈现80岁外貌特征,平均寿命仅14.5岁。研究目的:通过分析早衰症患者山姆·伯恩斯的案例,探讨疾病成因(LMNA基因突变导致核纤层蛋白A异常)及治疗进展,包括缓解药物洛那法尼、新型药物progerinin的研发,以及基因编辑技术的突破性应用。结论:虽然目前尚无根治方法,但基因治疗在小鼠实验中显著延长寿命,为治愈带来希望;患者通过积极生活态度面对疾病,山姆的"幸福哲学"彰显生命价值。
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