Nature | 利用CRISPRa治疗SCN2A相关神经发育障碍

背景：SCN2A基因功能缺失变异是神经发育障碍中最常见的遗传亚型之一，表现为智力障碍、自闭症谱系障碍和癫痫，目前缺乏有效治疗手段。研究目的：利用CRISPR激活技术（CRISPRa）上调SCN2A基因表达，探索其治疗SCN2A相关神经发育障碍的潜力。结论：研究表明，在青春期小鼠中通过CRISPRa恢复Scn2a表达可挽救神经元电生理缺陷和突触功能，全身性递送能有效穿越血脑屏障并预防癫痫发作，同时在人类干细胞分化神经元中也证实了治疗潜力，为SCN2A相关神经发育障碍提供了新的治疗策略。