Nature:阿尔兹海默症中的小胶质细胞脂质代谢紊乱
brainnews
2025-09-09 00:00
文章摘要
背景:全基因组关联研究已识别出晚发性阿尔茨海默病的多个遗传风险位点,但其具体机制尚不明确。研究目的:通过等位基因特异性染色质可及性分析,系统识别功能性风险变异并探究其作用机制。结论:发现PICALM位点的rs10792832风险等位基因通过削弱PU.1结合降低PICALM表达,导致小胶质细胞吞噬功能受损和脂滴异常积累,揭示小胶质细胞脂代谢失调是阿尔茨海默病遗传易感的关键机制,为靶向脂质稳态的治疗提供新依据。
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