Cell | 王开乐/叶睿等开发高通量单细胞DNA&RNA共测序技术揭示乳腺癌起源与进展

背景：乳腺癌是全球女性最常见癌症，其起源细胞和基因型-表型关联机制尚不明确。研究目的：开发高通量单细胞DNA&RNA共测序技术wellDR-seq，解析ER+乳腺癌的细胞起源和拷贝数变异对基因表达的影响。结论：证实ER+乳腺癌起源于LumHR上皮细胞，首次量化拷贝数变异对基因表达的线性影响（56%正相关），发现69%差异表达基因分布于无拷贝数变化区域，揭示了基因组变异与表型间的复杂调控关系。