Leukemia | 中国医学科学院肖志坚/李冰研究揭示了MDS中巨核细胞生成异常的分子机制

本研究探讨了U2AF1S34F突变在骨髓增生异常性肿瘤（MDS）中对巨核细胞生成的影响。背景上，MDS是一种造血干/祖细胞恶性克隆性疾病，剪接体基因突变如U2AF1突变在MDS患者中常见。研究目的是揭示U2AF1突变如何通过异常剪接影响巨核细胞发育。研究发现，U2AF1突变导致CHEK1基因异常剪接，进而损害巨核细胞多倍体化和成熟，增加异常巨核细胞数量。结论表明，U2AF1突变通过驱动CHEK1异常剪接诱导巨核细胞生成异常，为MDS治疗提供了新靶点。