系列研究回顾｜良渚实验室系统医学团队利用人工智能解读基因组天书

良渚实验室系统医学团队利用人工智能技术深入解读基因组信息，建立了覆盖基因组转录调控、翻译调控、RNA转录后调控等多个环节的人工智能预测模型。在基因组转录调控方面，团队开发了多任务深度学习模型NvwaCE，能够从基因组序列预测单细胞水平的调控元件图谱，并在人类细胞中验证了其预测功能性位点的性能。在基因组翻译调控方面，团队开发了Translatomer模型，用于预测细胞特异性的翻译过程，填补了mRNA表达与蛋白质水平之间的空白。此外，团队还开发了用于RNA转录后调控、外显子突变和RNA可变剪接预测的深度学习模型。这些研究为合成生物学、数字基因组及遗传疾病的理解和治疗提供了重要工具和视角。