天医大&温医大：跨祖先和性别分析揭开杏仁核大小的191个遗传关联 |《自然-遗传学》论文

本研究由天津医科大学总医院和温州医科大学第一附属医院等单位的研究团队完成，发表在《自然-遗传学》上。研究背景是杏仁核在情绪、认知和神经精神疾病中具有重要作用，但此前缺乏跨祖先和性别分层的遗传关联分析。研究目的是通过整合中国和欧洲共55,557名个体的数据，对21个杏仁核体积性状进行跨祖先和性别分层的全基因组关联分析。研究鉴定出191个变异-性状关联，包括47个新变异-性状关联和7个新基因座，发现了12个祖先特异性关联和2个性别特异性关联。这些遗传变异富集于大脑发育通路，并与情绪、认知和神经精神疾病共定位。研究结论表明，跨祖先和性别分层遗传关联分析有助于深入理解杏仁核及其亚核体积的遗传结构。