专家点评Cell Genomics封面论文 | 周钢桥团队发现人类青藏高原适应新基因MCUR1及其“红细胞钝化调节”新机制

本文由军事医学研究院周钢桥团队在Cell Genomics上发表，研究了藏族人群在青藏高原极端环境下的遗传适应机制，特别是MCUR1基因在高原适应中的作用。研究通过全基因组测序和自然选择信号分析，发现MCUR1基因在藏族人群中具有显著的正选择信号，并通过实验证明MCUR1缺失可显著抑制红系细胞生成。机制上，MCUR1缺失通过影响线粒体钙离子内流，激活CAMKK2激酶，进而通过AMPK-mTOR通路抑制红系细胞生成。这一发现不仅解释了藏族人群“红细胞钝化调节”现象，也为高原相关疾病的诊治提供了新的科学依据。