Nat Biotechnol｜人工智能驱动的基因组变异算法设计与应用

本文介绍了美国贝勒医学院研究团队开发的一种名为DRAGEN的基因组变异检测算法。该算法通过多基因组映射、硬件加速和机器学习等技术，能够全面检测包括单核苷酸变异（SNV）、插入缺失、结构变异（SV）和拷贝数变异（CNV）在内的所有类型基因变异。DRAGEN算法在多个国际标准GIAB参考样本集上的基准测试中表现出色，特别是在SNV和indel鉴定上优于其他现有工具。此外，DRAGEN还支持多样本并行分析，适用于大型基因组学项目，并具有云端部署选项，能够根据需求灵活调整计算资源。