出生1个月确诊罕见病，关注脊髓性肌萎缩症

本文介绍了脊髓性肌萎缩症（SMA），一种由SMN1基因突变引起的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病。文章详细描述了SMA的病因、分型、诊断方法和治疗策略。SMA的主要临床特征是严重的肌无力和肌萎缩，其诊断依赖于临床表现、辅助检查和基因检测。治疗方面，包括常规治疗、基因治疗和作用于SMN2基因的基因修饰治疗等。近年来，基因治疗领域取得了显著进展，如使用非复制型腺相关病毒9型作为载体的OAV101注射液。文章还提到了SMA的三级预防指南，强调了早期诊断和治疗的重要性。