Lancet Neurol: 湘雅医院唐北沙/刘振华团队在帕金森病临床队列中取得重要进展!
brainnew神内神外
2024-10-01 19:00
文章摘要
中南大学湘雅医院神经内科唐北沙教授和刘振华副教授团队在《Lancet Neurology》发表研究成果,首次在大型中国帕金森病(PD)临床队列中对RAB32基因变异进行了系统分析。研究发现,RAB32基因在PD中的作用在中国人群中存在显著的种族特异性效应,欧美人群中常见的RAB32 S71R变异在中国人群中极其罕见。研究通过全基因组测序和全外显子组测序技术,鉴定了26个RAB32基因编码区罕见变异,其中7个仅存在于PD患者中,提示这些变异可能与PD有潜在关联。研究结果为进一步理解RAB32基因在PD中的作用及其分子机制提供了重要线索。
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