【浙二神外周刊】儿童第四脑室髓母细胞瘤一例

本文报道了一例10岁女童因头晕呕吐2周入院，经头颅MRI增强检查诊断为第四脑室-小脑蚓部髓母细胞瘤，伴梗阻性脑积水。患者接受了神经导航下经后正中入路四脑室-小脑蚓部肿瘤切除术，术后病理报告符合髓母细胞瘤。分子检测显示Chr17q扩增，CHD7突变，KMT2C突变，偏向于Group4型。髓母细胞瘤是儿童常见颅内肿瘤，治疗方式为手术切除辅以放化疗。文章还讨论了髓母细胞瘤的分子分型和危险度分层，以及新疗法的探索。