Agenesia uterina y ovárica. una combinación inusual causante de hipogonadismo hipergonadotropo (HH)

Introducción: El Hipogonadismo Hipergonadotropo (HH) es causal de pubertad retrasada, caracterizada por afección intrínseca gonadal que interrumpe la acción del eje hipotálamo – hipófisis- gonadal. Con etiología variada, incluyendo alteraciones genéticas o adquiridas. La asociación de agenesia uterina y ovárica en una misma paciente como causa de HH es insusual. Existen casos descritos en la literatura de HH con agenesia, disgenesia, e hipoplasia ovárica, pero sin alteración uterina. Descripción del caso: Paciente de 12 años que consulta por talla baja con ausencia de desarrollo puberal. Estudios hormonales que demuestran HH. Se solicita ecografía pélvica y resonancia magnética de pelvis confirmando agenesia gonadal y uterina. Se realiza manejo con suplementos de calcio, estrógenos como sustitución hormonal para inducir caracteres sexuales secundarios y apoyo en su salud ósea.  Logra una talla final normal acorde a su talla medio parental y mejoría de su calidad de vida. Discusión: La talla baja y ausencia de caracteres sexuales secundarios, es una forma de presentación clínica de HH.  La agenesia ovárica como causa de HH, asociada a agenesia uterina en una misma paciente, es una asociación inusual, motivando la publicación del caso.  Conclusión: Es importante reconocer al HH de manera temprana, con el fin de brindar un tratamiento oportuno, y así mejorar la calidad de vida.