CACNA1E钙通道病:一名儿科患者的新型癫痫性脑病。

Q4 Medicine

Revista Ecuatoriana De Neurologia Pub Date : 2022-05-10 DOI:10.46997/revecuatneurol31100118

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摘要

本文的目的是探讨在儿童和青少年中，与电压相关的钙通道突变相关的癫痫和发育性脑病是最近在儿童人群中描述的异质性实体。本研究的目的是探讨钙通道编码的CACNA1E基因突变对儿童癫痫性脑病的影响。临床病例:学龄前患者2个月开始出现难治性癫痫，伴有整体发育迟缓、行为障碍、张力减退、肌张力障碍型高动力运动、多灶性发作间活动和正常的脑磁共振成像，CACNA1E基因突变。结论:CACNA1E基因突变导致钙通道CaV2.3功能改变，导致最近描述的表型临床表现。

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Canalopatía de calcio CACNA1E: Nueva encefalopatía epiléptica en un paciente pediátrico.

Introducción: Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, relacionadas con mutaciones en canales de calcio asociados a voltaje son entidades heterogéneas recientemente descritas en población pediátrica. Objetivo: Describir el caso de un paciente pediátrico con una encefalopatía epiléptica y del desarrollo causada por una mutación en el gen CACNA1E que codifica para un canal de calcio. Caso clínico: Paciente preescolar con cuadro de epilepsia refractaria de inicio a los dos meses de vida, asociado a retraso global de desarrollo, trastorno conductual, hipotonía, movimientos hiperquinéticos de tipo distonía, con actividad interictal multifocal y resonancia magnética de cerebro normal, con mutación patogénica en el gen CACNA1E. Conclusión: Las mutaciones en el gen CACNA1E, causan alteración funcional del canal de calcio CaV2.3, originando cuadro clínico de fenotipo descrito, de reciente descripción.

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Revista Ecuatoriana De Neurologia 医学-神经科学

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期刊介绍： La Revista Ecuatoriana de Neurología (REN) (ISSN 1019-8113) es el órgano de difusión científica oficial de la Sociedad Ecuatoriana de Neurología, de la Liga Ecuatoriana Contra la Epilepsia y de la Sociedad Iberoamericana de Enfermedad Cerebrovascular. Además, REN forma parte de la Federación de Revistas Neurológicas en Español, existiendo un acuerdo mutuo de cooperación entre todas las publicaciones que forman dicha Federación. Su primera edición impresa fue en 1992 y se encuentra disponible en versión online a partir de la edición de 1999.