2021年9月至2022年2月期间,在亚松森国立大学健康科学研究所遗传学系对不孕症和不孕症夫妇进行细胞遗传学评估

Andrea González-Caballero, Silvia Fernández-Martínez, Elodia Torres-Fernández
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Dicha evaluación citogenética fue realizada en muestras de 19 parejas mediante el análisis microscópico de 30 metafases por paciente. Se identificaron anomalías cromosómicas en algunas parejas estudiadas, se encontraron tres anomalías cromosómicas estructurales y varios polimorfismos o variantes cromosómicas. En el 63% de los individuos estudiados se observó un cariotipo normal, en el 8% alteraciones cromosómicas y en el 29% variantes cromosómicas. 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摘要

不孕不育的流行率没有非常准确的数据,而且各地区各不相同,但据估计,约有10%至20%的夫妇在其生殖生涯中遇到生育问题。根据世界卫生组织(世卫组织)的数据,全世界有4800万对夫妇和1.86亿人患有生殖障碍。这项研究的目的是对2021年9月至2022年2月期间参加asuncion国立大学健康科学研究所(IICS-UNA)遗传学系的不孕症和不孕症夫妇进行细胞遗传学评估。对19对夫妇的样本进行了细胞遗传学评估,对每个患者30个中期进行了显微镜分析。在一些被研究的夫妇中发现了染色体异常,发现了3个结构染色体异常和几个染色体多态性或变异。63%的个体观察到正常核型,8%的个体观察到染色体改变,29%的个体观察到染色体变异。在发现的染色体异常中,观察到的缺失和易位与配子不平衡的产生有关,导致自然流产和无法怀孕;在核型正常的夫妇中,危险因素包括年龄、吸烟等有毒习惯和潜在疾病。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Evaluación citogenética en parejas con esterilidad e infertilidad que concurren al Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud de la Universidad Nacional de Asunción en el periodo septiembre 2021- febrero 2022
La prevalencia de la infertilidad no posee datos muy exactos y varía en cada región, pero se estima que aproximadamente entre un 10 a 20% de las parejas experimentan algún problema de fertilidad durante su vida reproductiva. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre 48 millones de parejas y 186 millones de personas padecen de trastornos reproductivos en todo el mundo. El objetivo de este estudio fue la evaluación citogenética en parejas con esterilidad e infertilidad que concurrieron al Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud de la Universidad Nacional de Asunción (IICS-UNA) en el periodo septiembre 2021 a febrero 2022. Dicha evaluación citogenética fue realizada en muestras de 19 parejas mediante el análisis microscópico de 30 metafases por paciente. Se identificaron anomalías cromosómicas en algunas parejas estudiadas, se encontraron tres anomalías cromosómicas estructurales y varios polimorfismos o variantes cromosómicas. En el 63% de los individuos estudiados se observó un cariotipo normal, en el 8% alteraciones cromosómicas y en el 29% variantes cromosómicas. De las anomalías cromosómicas encontradas, las deleciones y translocaciones observadas se relacionan con una producción de gametos desequilibrados, dando lugar a abortos espontáneos y a la imposibilidad de concebir; en las parejas con cariotipo normal, se identificaron factores de riesgo como la edad, hábitos tóxicos como el consumo de tabaco, y enfermedades de base
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