Case Report on the Rare Diagnosis of Schnitzler’s Syndrome

AbstractA 66-year-old male presented to internal medicine clinic with a 2-year history of an urticarial-like rash with fatigue, decreased appetite, chills, and 45 pounds of weight loss. He had a history of ulcerative colitis diagnosed in 1972, but has not required medication to control his disease for many years. His clinical exam revealed an erythematous blanchable urticarial rash on his trunk and extremities, but was otherwise unremarkable. Investigations revealed leukocytosis of 21.7 × 10 e9/L with neutrophilia 19.4 × 10 e9/L. Microcytic anemia was present with a hemoglobin of 119 g/L, MCV 75.1 fL, TSAT 6%, iron 2.6 umol/L, TIBC 44.9 umol/L, and ferritin 1082 ug/L. Thrombocytosis was present with platelets 523 × 10 e9/L. Serum protein electrophoresis revealed an M-spike of 4.5 g/L in the gamma globulin region, with immunofixation revealing it to be a monoclonal IgM-type kappa. Given the history of ulcerative colitis and microcytic anemia, the patient underwent a colonoscopy and EGD which were both normal. Skin biopsy performed by dermatology demonstrated urticarial neutrophilic dermatosis. Given the constellation of findings, in consultation with rheumatology and dermatology, the diagnosis of Schnitzler’s syndrome was made as per the Strasbourg criteria. The patient has had improvement of his clinical symptoms on colchicine and is pending provincial approval for use of the IL-1 receptor antagonist Anakinra. Due to the association of the syndrome with lymphoproliferative disorders, the patient underwent a bone marrow biopsy and lymph node biopsy, which demonstrated possible low-grade lymphoma, and the patient is actively followed by hematology for the same. RésuméUn homme de 66 ans se rend à la clinique de médecine interne présentant des antécédents d’éruption cutanée urticarienne depuis deux ans ainsi que de la fatigue, une perte d’appétit, des frissons et une perte de poids de 20  kg (45  lb). Il a reçu un diagnostic de colite ulcéreuse en 1972, mais n’a eu besoin d’aucun médica-ment pour maîtriser cette affection pendant de nombreuses années. L’examen physique révèle la présence d’une urticaire érythémateuse sur le tronc et les membres qui blanchit au toucher, mais qui est par ailleurs sans particularité. Les examens de laboratoire révèlent une leucocytose de 21,7 × 109/l et une neutrophilie de 19,4 × 109/l. Une anémie microcytaire est présente, appuyée par un taux d’hémoglobine de 119 g/l, un volume globulaire moyen (VGM) de 75,1 fL, un coefficient de saturation de la transferrine (CST) de 6 %, un taux de fer de 2,6 µmol/l, une capacité totale de fixation du fer de 44,9 µmol/l et un taux de ferritine de 1082 µg/l. Une concentration de plaquettes de 523 × 109/l indique la présence d’une thrombocytose. L’électrophorèse des protéines sériques révèle un pic monoclonal de 4,5 g/l dans la région des gammaglobulines, l’immunofixation révélant qu’il s’agit une IgM monoclonale de type kappa. Compte tenu des antécédents de colite ulcéreuse et de la présence d’anémie microcytaire, le patient a subi une coloscopie et une endoscopie digestive haute qui se sont avérées normales. Une biopsie cutanée effectuée par le service de dermatologie révèle une dermatose neutrophilique urticarienne. Compte tenu de la multitude de résultats, en consultation avec les services de rhumatologie et de dermatologie, le diagnostic de syndrome de Schnitzler a été posé selon les critères de Strasbourg. Le patient a montré une amélioration de ses symptômes cliniques par la prise de colchicine et est en attente d’une approbation provinciale pour l’utilisation d’Anakinra, un antagoniste du récepteur de l’IL-1. En raison de l’association de ce syndrome à des troubles lymphoprolifératifs, le patient a subi une biopsie de la moelle osseuse et des ganglions lymphatiques, révélant la présence possible d’un lymphome à faible risque, et le patient est suivi de près en hématologie en ce sens.