Cromosomopatías y lenguaje: alteraciones fonético-fonológicas asociadas a una microduplicación en el cromosoma 1q21.1. Estudio de un caso

espanolEl presente trabajo aborda el estudio linguistico de un tipo de cromosomopatia, concretamente, la microduplicacion en el cromosoma 1.21q1 (estu-dio de un caso). Este tipo de alteraciones geneticas es de baja prevalencia, por lo que se desconoce mucho acerca de sus caracteristicas, y mas aun, sobre su in-fluencia en el lenguaje, habilidades comunicativas y aprendizaje. Este estudio se centra en el componente fonetico-fonologico. Para llevar a cabo el estudio de este nivel, hemos utilizado una serie de tests y pruebas estandarizadas (Clinical Evaluation of Language Fundamentals (CELF); Test de Evaluacion Fonologica de Laura Bosch; Registro Fonologico Inducido; Prueba de diptongos y triptongos) y muestras de habla espontanea recogidas; a traves del analisis de los datos obtenidos en las pruebas, estudiaremos las alteraciones fonetico-fonologicas en las producciones orales, determinando la presencia de problemas articulatorios. Finalmente, analizaremos la estructura y caracteristicas de dichas producciones alteradas, destacando su influencia en la capacidad comunicativa EnglishThis paper deals with the linguistic study of a type of Chromosomopathy, specifically, microduplication in chromosome 1.21q1 (study of a case). This type of genetic alterations is of low prevalence, so much is unknown about their characteristics, and even more, about their influence on language, communication skills and learning. This study draws attention to the phonetic-phonological component. In order to study this level, we have made use of a series of examinations and standardized tests, for instance: Clinical Evaluation of Language Fundamentals (CELF), Phonological Assessment Test of Laura Bosch, Induced Phonological Record, Diphthong and Triphthong Test) and spontaneous speech samples. Throughout the analysis of the data obtained in the tests, we will study the phonological alterations in oral productions, determining the presence or absence of articulatory problems. Finally, we will analyse the structures and characteristics of these altered productions, highlighting their influence on the linguistic-communicative capacity of the studied patient francaisLe travail se base sur l’etude linguistique d’un type de chromosomopathie, en particulier la microduplication dans le chromosome 1.21q1 (etude de cas). Ce type de modification genetique ayant une faible prevalence, on ignore ses caracteristiques, et par consequent son influence sur le langage, les competences de communication et l'apprentissage. Cette etude porte sur la composante phonetique-phonologique. Pour etudier ce niveau, nous avons utilise une serie de tests et de tests standardises (CELF), le test d’evaluation phonologique de Laura Bosch, le registre phonologique induit, des tests de diphtongues et de triphtongues, et des echantillons de mot spontanes. A travers l'analyse des donnees obtenues lors des tests, nous etudierons les alterations phonologiques dans les productions orales, en determinant a presence ou l'absence de problemes articulatoires. Enfin, nous analysons les caracteristiques des productions alterees, en les comparant avec celles d’un individu du meme stade, en soulignant son influence sur la capacite de communication linguistique