Estudio bioquímico de neuroblastoma congénito

Resumen Objetivos La incidencia de neuroblastoma congénito se ha incrementado en los últimos años. El propósito de este artículo es presentar las características clínicas y bioquímicas de neuroblastomas congénitos diagnosticados en nuestro centro. Caso clínico Estudio de tres casos de neuroblastoma congénito diagnosticados en nuestro hospital. En dos casos el diagnóstico fue prenatal y en el otro fue detectado en el período neonatal inmediato. Los tres casos presentaron localización abdominal y valores de catecolaminas o sus metabolitos en orina de micción única elevados. Dos tumores se clasificaron como estadio M y uno como estadio L2. En ninguno de los pacientes estudiados se encontró amplificación del oncogén N-MYC ni presentaron características histopatológicas desfavorables. Se realizó exéresis del tumor en dos pacientes, y los tres recibieron quimioterapia. Conclusiones La medición de catecolaminas y sus metabolitos en orina es una parte fundamental del diagnóstico de neuroblastoma. En aquellos casos en los que no se puede recoger muestras de orina de 24 horas, se puede utilizar orina de micción única calculando el índice en función de la creatinina excretada.