Thrombophilieabklärung: Update, Guidelines in den Grauzonen

Thrombophilien sind hereditare oder erworbene Krankheitszustande, welche das Risiko fur Thromboembolien erhohen. Eine Thrombophilieabklarung wird haufig bei Patienten mit venosen Thromboembolien (VTE) sowie bei deren Angehorigen durchgefuhrt. Uber deren Durchfuhrung besteht allerdings keine Einigkeit, da die Ergebnisse mehrheitlich keinen Einfluss auf die Behandlung der Patienten haben. Im vorliegenden Artikel diskutieren wir die Thrombophilieabklarung in den folgenden klinische Situationen: bei provozierter bzw. nicht provozierter VTE, bei Angehorigen von Patienten mit VTE, oder bei weiblichen Verwandten von Patienten mit VTE, welche die Einnahme von Ostrogenen oder eine Schwangerschaft planen. Wir stellen weiterhin eine Checkliste der zu testenden Laborparameter und den Zeitpunkt der Abklarung vor. In den meisten Fallen ist keine labormassige Abklarung empfohlen. Die Thrombophilieabklarung sollte sehr selektiv durchgefuhrt werden und nur, wenn sich die gewonnenen Informationen auf wichtige Entscheidungen des Patienten auswirken und die moglichen Risiken aufwiegen. Manchmal ist das Wissen um eine Thrombophilie fur den Patienten wichtig, um ein Krankheitsereignis verarbeiten zu konnen. Eine kompetente Beratung vor der Laboruntersuchung und eine fachgerechte Interpretation der Ergebnisse sind zwingend gefordert. Eine Thrombophilieabklarung sollte nicht im Akutstadium einer VTE oder wahrend der ersten 3 Monate einer Antikoagulation durchgefuhrt werden.