Расстройства аутистического спектра: в поисках призмы для разделения на отдельные подтипы, "Природа"

Расстройства аутистического спектра (РАС) — это сложное нарушение нейропсихического развития, диагностируемое в настоящее время более, чем у 2 % детей. Основные симптомы РАС: снижение коммуникативных и социальных функций, повышение стереотипий во всех формах поведения. Для РАС характерна как симптоматическая, так и генетическая гетерогенность, что является препятствием для разработки эффективной терапии. Разделение аутизма на несколько подтипов, основанных на общих патогенетических механизмах, становится все более актуальным. Одним из таких подтипов стал аутизм, связанный с материнской иммунной активацией в процессе беременности, в результате которого организмом матери нарабатываются аутоантитела к нейрональным белкам плода и тем самым нарушается нормальное нейроразвитие. Другими сложными для дифференциальной диагностики РАС считаются синдромы PANS/PANDAS — постинфекционные аутоиммунные осложнения, имеющие ярко выраженную нейропсихическую симптоматику. Также обсуждается связь генетических и иммунных нарушений при РАС с сигнальным путем mTOR, гиперактивация которого часто наблюдается при аутизме.