Focal Cortical Dysplasia: Characteristics of the Epilepsy Course, Treatment Efficacy and Comorbid Disorders

Введение. Фокальная кортикальная дисплазия (ФКД) является наиболее частой причиной развития фармакорезистентной эпилепсии. Цель. Изучить особенности течения эпилепсии, коморбидные расстройства, эффективность медикаментозного и хирургического лечения эпилепсии у детей с ФКД. Материалы и методы. Проанализированы данные о 56 пациентах детского возраста, у которых по данным МРТ была диагностирована ФКД: 27 (48,2%) – мужского пола и 29 (51,8%) – женского. Средний возраст – 11 (9; 16) лет. Результаты. Клинические проявления ФКД представлены эпилепсией в 94,6% случаев, интеллектуальными нарушениями – в 39,3%, расстройством аутистического спектра (РАС) – в 18,5%, двигательными нарушениями – в 8,9% случаев. В 88,7% случаев дебют эпилепсии приходится на дошкольный возраст. Установление этиологии эпилепсии (обнаружение ФКД) в среднем запаздывает на 5 лет от момента дебюта эпилептических приступов. Когнитивные нарушения чаще встречаются у пациентов с более ранним возрастом дебюта эпилепсии (рМанна-Уитни=0,042), наличием в анамнезе инфантильных спазмов (рХи-квадрат=0,004; ОШ=15,4; 95% ДИ [1,74; 136,6]), фармакорезистентным течением эпилепсии (рХи-квадрат=0,006; ОШ=8,38; 95% ДИ [1,67; 42,1]), наличием двигательных нарушений (рХи-квадрат=0,020; ОШ=1,2; 95% ДИ [1,00; 1,49]). РАС чаще наблюдается при более раннем возрасте дебюта эпилепсии (рМанна-Уитни=0,046), локализации ФКД в височной доле (рХи-квадрат=0,023; ОШ=6,22; 95% ДИ [1,38; 28,1]), наличии в анамнезе инфантильных спазмов (рХи-квадрат=0,001; ОШ=21,0; 95% ДИ [3,19; 138,2]), фармакорезистентном течении эпилепсии (рХи-квадрат=0,021), наличии когнитивных (рХи-квадрат<0,001) и двигательных нарушений (рХи-квадрат=0,017; ОШ=18,4; 95% ДИ [1,67; 203,1]), диффузной эпилептиформной активности на интериктальной ЭЭГ (рХи-квадрат=0,050; ОШ=5,2; 95% ДИ [1,08; 25,0]). У 64,3% пациентов эпилепсия имеет фармакорезистентное течение. Использование каждого последующего антиэпилептического препарата (АЭП) снижает вероятность достижения ремиссии в 1,79 раза. Разработанная прогностическая модель демонстрирует низкую вероятность достижения ремиссии при необходимости применения более 4 АЭП. AUC=0,86±0,05 (95% ДИ 0,763–0,97). Чувствительность и специфичность модели при пороговом значении 63,96% составили 80,0% и 90,9% соответственно (p<0,001). Хирургическое лечение является эффективным методом, позволяющим достичь ремиссии у 59% пациентов. Более короткий стаж эпилепсии демонстрирует лучшие послеоперационные результаты (рМанна-Уитни=0,035). Заключение. Эпилепсия является основным клиническим проявлением ФКД, в большинстве случаев дебютирует в дошкольном возрасте, оказывает негативное влияние на когнитивные функции ребенка и имеет связь с симптомами РАС. Отсутствие эффекта от применения 4 АЭП является маркером низкой вероятности достижения ремиссии. Раннее хирургическое лечение сопряжено с лучшим послеоперационным исходом. Introduction. Focal cortical dysplasia (FCD) is the most common cause of drug resistant epilepsy. Purpose. To study the features of the course of epilepsy, comorbid disorders and the effectiveness of medical and surgical treatment of epilepsy in children with FCD. Materials and methods. We analyzed data on 56 pediatric patients diagnosed with FCD according to MRI: 27 (48.2%) were males and 29 (51.8%) were females. The average age was 11 [9; 16] years. Results. Clinical manifestations of FCD were represented by epilepsy in 94.6% of cases, by intellectual disabilities – in 39.3%, by autism spectrum disorder (ASD) in 18.5%, and by movement disorders in 8.9%. In 88.7% of cases, the onset of epilepsy occurred at preschool age. Establishing the etiology of epilepsy (FCD detection) is, on average, 5 years delayed from the onset of epileptic seizures. Cognitive impairments were more common in patients with an earlier age of epilepsy onset (pMann-Whitney=0.042), a history of infantile spasms (pChi-square=0.004; OR=15.4; 95% CI [1.74; 136.6]), drug-resistant epilepsy (pChi-square=0.006; OR=8.38; 95% CI [1.67; 42.1]), the presence of movement disorders (pChi-square=0.020; OR=1.2; 95% CI [1.00; 1.49]). ASD was more often observed with an earlier age of onset of epilepsy (pMann-Whitney=0.046), localization of FCD in the temporal lobe (pChi-square=0.023; OR=6.22; 95% CI [1.38; 28.1]), a history of infantile spasms (pChi-square=0.001; OR=21.0; 95% CI [3.19; 138.2]), drug-resistant epilepsy (pChi-square=0.021), cognitive (pChi-square<0.001) and movement disorders (pChi-square=0.017), OR=18.4, 95% CI [1.67; 203.1]), diffuse epileptiform activity on the interictal EEG (pChi-square=0.050; OR=5.2; 95% CI [1.08; 25.0]). In 64.3% of patients, epilepsy had a pharmacoresistant course. The use of each subsequent antiepileptic drug (AED) reduced the probability of achieving a remission by 1.79 times. The developed prognostic model demonstrated a low probability of achieving a remission when more than 4 AEDs were required. AUC=0.86±0.05 (95% CI: 0.763–0.97). The model sensitivity and specificity at the threshold of 63.96% were 80.0% and 90.9%, respectively (p<0.001). Surgical treatment is an effective method to achieve a remission in 59% of patients. A shorter duration of epilepsy demonstrates better postoperative outcomes (pMann-Whitney=0.035). Conclusion. Epilepsy is the main clinical manifestation of FCD, in most cases it begins in preschool age having a negative impact on the child’s cognitive functions and being associated with ASD symptoms. No effect of 4 AEDs use is a marker of a low probability for achieving remission. Early surgical treatment is associated with a better postoperative outcome.