Approche éthique des maladies génétiques rares

Les maladies rares sont individualisees depuis les annees 1930-1940. Initialement denommees « maladies orphelines » suite a la problematique des medicaments orphelins aux Etats-Unis, elles evoquent le desinteret, sinon l’abandon, de la communaute scientifique et de l’industrie pharmaceutique. Leur frequence de survenue retenue est inferieure a 1/2000. Elles sont nombreuses (6 a 8000) et touchent pres de 3 millions de personnes en France et 30 millions en Europe2. La plupart (80%) sont d’origine genetique. Nous avons realise 16 entretiens avec des personnes atteintes ou des parents d’enfants atteints. Les grands themes abordes lors des entretiens ont ete l’experience pathique, c’est-a-dire l’eprouve et les representations de la maladie, la trajectoire medicale et l’experience socio-familiale de la maladie rare.