Déficits lingüísticos del Síndrome de Charge. Estudio de caso

espanolEl sindrome de CHARGE es una entidad clinica que debe su nombre al acronimo de varios defectos congenitos; a saber, coloboma, cardiopatia, atresia de coanas, retraso del crecimiento, hipogonadismo y defectos auditivos. En las dos terceras partes de los casos se debe a la mutacion del gen CHD7 en el cromosoma 8. Debido a la baja incidencia (1/10000 nacidos vivos) y morbilidad variable asociada a esta patologia, es importante realizar una revision adecuada de la misma, mediante el estudio de un caso diagnosticado clinicamente, con el objetivo de poner de relieve los deficits linguisticos que tambien estan presentes en esta patologia y senalar la importancia del tratamiento logopedico para lograr una mejor interaccion comunicativa del enfermo.Se presenta el caso de un paciente masculino de 22 anos que manifesto algunas de las caracteristicas de dicho sindrome desde una etapa temprana en el desarrollo (los 10 meses). El caso fue valorado teniendo en cuenta los nuevos criterios diagnosticos para la enfermedad, permitiendo la deteccion temprana y el tratamiento oportuno de las morbilidades aso-ciadas. Se precisa los deficits linguisticos que posee y se senala la importancia del tratamiento logopedico EnglishCHARGE syndrome is a clinical entity whose name comes from the acronym of several congenital defects; namely, coloboma, heart disease, Coan as atresia, growth retardation, hypogonadism, and hearing defects. In two-thirds of the cases the cause is the mutation of the CHD7 gene on chromosome 8. Due to its low incidence (1/10000 live births) and the variable morbidity associated to this pathology, it is important to perform an adequate review of it, by studying a case diagnosed clinically, in order to highlight the language deficits present in this pathology and indicate the importance of logo-paedic treatment for the patient to achieve a better communicative interaction.Therefore, we present here the case of a 22-year-old male patient who showed some of the features of the syndrome from an early stage of development (10 months). The case was assessed by taking into account new diagnostic criteria for the disease, that allowed early detection and timely treatment of associated morbidities. We finally explain his language deficits and the importance of logopaedic treatment. francaisLe syndrome de CHARGE est une entite clinique qui doit son nom a l’acronyme de plusieurs malformations congenitales; nommement Coloboma, cardiopathie, atresie choanale, retard de croissance, hypogonadisme et anomalies auditives. Dans les deux tiers des cas, elle est due a la mutation du gene CHD7 sur le chromosome 8. A cause de la faible incidence (1/10000 naissances vivantes) et de la morbidite variable associee a cette pathologie, il est important de proceder a un examen adequat de celui-ci, en etudiant un cas diagnostique cliniquement, dans le but de mettre en evidence les deficits linguistiques qui sont egalement presentes dans cette pathologie et indiquent l’importance du traitement logopedie pour parvenir a une meilleure interaction communicative du patient.Le cas d’un patient mâle de 22 ans qui a montre certaines des caracteristiques du syndrome a partir d’un stade precoce de developpement (10 mois) est presente. Le cas a ete evalue en tenant compte des nouveaux criteres diagnostiques de la maladie, permettant une detection precoce et un traitement rapide des morbidites associees. Il presente les deficits linguistiques qu’il possede et souligne l’importance du traitement logopedie