哥伦比亚的莫基奥综合征从分子到诊所

Pediatría Pub Date : 2022-04-20 DOI:10.14295/rp.v54i4.193
Natalia Vallejo Alzate, Paula Hurtado
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Esta enfermedad afecta principalmente el sistema osteomuscular y los tejidos de sostén, causando múltiples manifestaciones clínicas que evolucionan de manera progresiva, limitando cada vez más las actividades diarias y afectando la calidad de vida de las personas que lo presentan, así como la de sus familias, conllevando además a complicaciones de riesgo vital. Dada la heterogeneidad de las manifestaciones clínicas del paciente con Síndrome de Morquio se requiere de un equipo multidisciplinario para su manejo y así alcanzar los objetivos terapéuticos en cada caso. En Colombia, al igual que en muchas partes del mundo, hay desconocimiento con respecto al diagnóstico y manejo de la MPS IV-A, sumado, a las dificultades en el sistema de salud del país que impide el desarrollo satisfactorio de este objetivo. 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摘要

第MPS IV-A mucopolisacaridosis IV-A型(存款)或Morquio综合症是一种lisosomal, autosómica致病性的基因变异引起的衰退,GALNS (16q24.3)负责编纂lisosomal酶催化N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (GALNS), glucosaminoglicanos(笑话)和condroitin-6-sulfato keratán硫酸盐。一种致病性变异导致GALNS酶活性缺乏,导致gag在溶酶体内积累,导致功能丧失和细胞发育不良。这种疾病,主要影响肌肉骨骼系统和支持性组织,造成多个临床表现循序渐进地演化而来,越来越多的日常活动的限制和影响人们的生活质量,以及他的家庭生活,此外,conllevando并发症风险。考虑到Morquio综合征患者临床表现的异质性,需要多学科团队对其进行管理,从而实现每个病例的治疗目标。在哥伦比亚,与世界许多地区一样,对MPS IV-A的诊断和管理缺乏了解,加上该国卫生系统的困难,阻碍了这一目标的成功实现。因此,有必要对有关这一主题的当前科学文献进行综述,从其分子基础到临床表现对病理进行描述,提出哥伦比亚和世界目前可用的预测、诊断工具和治疗方法。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
El Síndrome de Morquio en Colombia desde la molécula a la clínica
La mucopolisacaridosis tipo IV-A (MPS IV-A) o Síndrome de Morquio es una enfermedad de depósito lisosomal, autosómica recesiva, causada por variantes patogénicas del gen GALNS (16q24.3) encargado de codificar la enzima lisosomal N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (GALNS), catalizadora de los glucosaminoglicanos (GAGs) como el keratán sulfato y condroitin-6-sulfato. Una variante patogénica causa una deficiencia de la acción enzimática de GALNS, generando el acumulo de los GAGs dentro de los lisosomas y ocasionando pérdida de la funcionalidad y displasia celular. Esta enfermedad afecta principalmente el sistema osteomuscular y los tejidos de sostén, causando múltiples manifestaciones clínicas que evolucionan de manera progresiva, limitando cada vez más las actividades diarias y afectando la calidad de vida de las personas que lo presentan, así como la de sus familias, conllevando además a complicaciones de riesgo vital. Dada la heterogeneidad de las manifestaciones clínicas del paciente con Síndrome de Morquio se requiere de un equipo multidisciplinario para su manejo y así alcanzar los objetivos terapéuticos en cada caso. En Colombia, al igual que en muchas partes del mundo, hay desconocimiento con respecto al diagnóstico y manejo de la MPS IV-A, sumado, a las dificultades en el sistema de salud del país que impide el desarrollo satisfactorio de este objetivo. Por tal razón se vuelve pertinente la realización de una revisión de la literatura científica actual sobre el tema, en donde se realice una descripción de la patología desde sus bases moleculares hasta su manifestación clínicas, planteando las herramientas predictivas, diagnósticas y tratamientos actuales disponibles para Colombia y el mundo.
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