{"title":"储存障碍，神经元蜡样脂褐质病","authors":"Anna Szikszai, É. Balogh","doi":"10.56385/magyallorv.2023.05.259-274","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Tanulmányukban a szerzők a neuronális ceroid lipofuszcinózis (NCL) klinikai képét vizsgálták nyolc beteg kapcsán. A tárolási betegségek emberekben és állatokban örökletes módon kialakuló kórformák, amelyek gyakran idegrendszeri tünetekkel járnak. A rendellenesség alapja egy specifikus enzim hiánya, vagy nem megfelelő működése, aminek következtében a kórformára jellemző anyagcseretermékek halmozódnak fel a sejten belül. A staffordshire terrierekben jelentkező neuronális ceroid lipofuszcinózis viszonylag gyakori képviselője ennek a betegség csoportnak. Míg a tárolási betegségek nagy része már gyakran fiatal korban, akár rögtön születés után megnyilvánul, addig az NCL-nél az első nyilvánvaló tünetek csak felnőttkorban jelennek meg lassan progrediáló mozgásinkoordinációs zavarok képében.","PeriodicalId":0,"journal":{"name":"","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Tárolási betegségek, neuronális ceroid lipofuszcinózis\",\"authors\":\"Anna Szikszai, É. Balogh\",\"doi\":\"10.56385/magyallorv.2023.05.259-274\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Tanulmányukban a szerzők a neuronális ceroid lipofuszcinózis (NCL) klinikai képét vizsgálták nyolc beteg kapcsán. A tárolási betegségek emberekben és állatokban örökletes módon kialakuló kórformák, amelyek gyakran idegrendszeri tünetekkel járnak. A rendellenesség alapja egy specifikus enzim hiánya, vagy nem megfelelő működése, aminek következtében a kórformára jellemző anyagcseretermékek halmozódnak fel a sejten belül. A staffordshire terrierekben jelentkező neuronális ceroid lipofuszcinózis viszonylag gyakori képviselője ennek a betegség csoportnak. Míg a tárolási betegségek nagy része már gyakran fiatal korban, akár rögtön születés után megnyilvánul, addig az NCL-nél az első nyilvánvaló tünetek csak felnőttkorban jelennek meg lassan progrediáló mozgásinkoordinációs zavarok képében.\",\"PeriodicalId\":0,\"journal\":{\"name\":\"\",\"volume\":null,\"pages\":null},\"PeriodicalIF\":0.0,\"publicationDate\":\"2023-01-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"\",\"FirstCategoryId\":\"97\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.56385/magyallorv.2023.05.259-274\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"","FirstCategoryId":"97","ListUrlMain":"https://doi.org/10.56385/magyallorv.2023.05.259-274","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Tanulmányukban a szerzők a neuronális ceroid lipofuszcinózis (NCL) klinikai képét vizsgálták nyolc beteg kapcsán. A tárolási betegségek emberekben és állatokban örökletes módon kialakuló kórformák, amelyek gyakran idegrendszeri tünetekkel járnak. A rendellenesség alapja egy specifikus enzim hiánya, vagy nem megfelelő működése, aminek következtében a kórformára jellemző anyagcseretermékek halmozódnak fel a sejten belül. A staffordshire terrierekben jelentkező neuronális ceroid lipofuszcinózis viszonylag gyakori képviselője ennek a betegség csoportnak. Míg a tárolási betegségek nagy része már gyakran fiatal korban, akár rögtön születés után megnyilvánul, addig az NCL-nél az első nyilvánvaló tünetek csak felnőttkorban jelennek meg lassan progrediáló mozgásinkoordinációs zavarok képében.
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
