Determinación de mutaciones (del E746-A750 exón 19 y L858R exón 21) en el gen receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) en muestras de suero y biopsia de carcinoma pulmonar no microcítico (CPNM)

Introducción: Las mutaciones, Del_E746_A750 exón 19 y L858R exón 21 del gen EGFR en células tumorales de CPNM representan biomarcadores de respuesta a fármacos inhibidores de tirosina cinasa (ITK). Pacientes con tumores positivos a mutaciones EGFR muestran mejor respuesta y mayor sobrevivencia. Estas mutaciones ocupan el 90% de las mutaciones en cancer de pulmón. Objetivo: Evaluar la frecuencia de las mutaciones Del_E746_A750-exon 19 y L858R-exon 21 del EGFR en muestras de biopsia de CPNM y en muestras de suero de población abierta de Yucatán. Material y métodos: Se seleccionaron 19 muestras de biopsia de CNPM y 101 sueros de sujetos sanos. Las mutaciones Del_E746_A750 y L858R en EGFR se determinaron mediante amplificación por PCR alelo específica (PCR-ASO). Se calcularon las frecuencias genotípicas y alélicas y su distribución según Hardy Weinberg, utilizando la plataforma SNPstats. Resultados: En muestras de suero se determinó el genotipo homocigoto (1/1) en 26.58%, 73.42% el heterocigoto (1/0) y ausencia del genotipo mutante con deleción (0/0) para Del E746_A750; en tanto que para L858R, el 21.78% resultó homocigoto (TT), 54.46% heterocigoto (T/G) y 23.76% mutantes GG. En las biopsias el heterocigoto fue más frecuente en ambas mutaciones 63.16% y 73.68% para Del_E746_A750 y L858R, respectivamente. Conclusión: La frecuencia de las mutaciones del gen EGFR en la población local de Yucatán (sueros) fue de 36.71% para la deleción Del746-750 en exón 19 y 50.99% para L858R en exón 21. La distribución de las mutaciones en muestras de biopsia CPNM  resultó en 42.11% para cada mutación estudiada.