Nadir paranazal sinüs kanserlerinde yeni tanımlanan reseptör tirozin kinaz mutasyonlarıve potansiyel fonksionel etkileri

Ege Tip Dergisi Pub Date : 2023-03-13 DOI:10.19161/etd.1262612

Bakiye GÖKER BAGCA, Sercan Göde, Goksel Turhal, Neslihan Özateş, Ali Veral, Cumhur Gündüz, Ç. Avci

{"title":"Nadir paranazal sinüs kanserlerinde yeni tanımlanan reseptör tirozin kinaz mutasyonlarıve potansiyel fonksionel etkileri","authors":"Bakiye GÖKER BAGCA, Sercan Göde, Goksel Turhal, Neslihan Özateş, Ali Veral, Cumhur Gündüz, Ç. Avci","doi":"10.19161/etd.1262612","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Amaç: Paranazal sinüs kanserleri oldukça nadir görülen heterojen bir hastalık grubudur. Maksiler sinüs skuamoz hücreli karsinomu, paranazal sinüs kanserlerinin anatomik ve histolojik olarak en \nyaygın alt tipidir. Bu kanserin genetik profiline dair bilginin sınırlı olması, hastaların hedefli tedavi seçeneklerinden yararlanamamasına neden olmaktadır. Çalışmamızda bu nadir kanserdeki reseptör tirozin kinaz mutasyonlarının tanımlanması ve mutasyonların olası fonksiyonel etkilerinin tahmin edilmesi amaçlanmıştır. \nGereç ve Yöntem: Bu amaçla 30 olgunun tümörüne ait FFPE dokulardan DNA izolasyonu gerçekleştirildi, olguların mutasyon profili yeni nesil sekanslama yöntemi ve biyoinformatik \ndeğerlendirme ile belirlendi. Belirlenen patojenik/ olası patojenik varyantların fonksiyonel etkileri farklı in silico araçlar yardımıyla tahminlendi. \nBulgular: Olgularının tamamında en az bir adet patojenik/olası patojenik KIT, PDFGRA ve RETmutasyonu belirlendi. KIT geninin katalitik bölgesindeki mutasyonların kinaz aktivitesini arttıracağı \ntahmin edildi. PDFGRA genindeki p.P567P ve p.D1074D mutasyonları, 30 olgunun tamamında ve SRA veritabanından elde edilen normal dokulara ait okumaların tümünde belirlendi. \nSonuç: Reseptör tirozin kinaz mutasyonlarının paranazal sinüs kanserlerinde de önemli rol oynayabileceğinin belirlenmiş olması özellikle artmış kinaz aktivitesini hedefleyen tedavi yaklaşımlarını \nbu olguların erişimine sunma potansiyeli taşıması bakımından oldukça önemlidir.","PeriodicalId":32499,"journal":{"name":"Ege Tip Dergisi","volume":"1 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-03-13","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Nadir paranazal sinüs kanserlerinde yeni tanımlanan reseptör tirozin kinaz mutasyonları ve potansiyel fonksiyonel etkileri\",\"authors\":\"Bakiye GÖKER BAGCA, Sercan Göde, Goksel Turhal, Neslihan Özateş, Ali Veral, Cumhur Gündüz, Ç. Avci\",\"doi\":\"10.19161/etd.1262612\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Amaç: Paranazal sinüs kanserleri oldukça nadir görülen heterojen bir hastalık grubudur. Maksiler sinüs skuamoz hücreli karsinomu, paranazal sinüs kanserlerinin anatomik ve histolojik olarak en \\nyaygın alt tipidir. Bu kanserin genetik profiline dair bilginin sınırlı olması, hastaların hedefli tedavi seçeneklerinden yararlanamamasına neden olmaktadır. Çalışmamızda bu nadir kanserdeki reseptör tirozin kinaz mutasyonlarının tanımlanması ve mutasyonların olası fonksiyonel etkilerinin tahmin edilmesi amaçlanmıştır. \\nGereç ve Yöntem: Bu amaçla 30 olgunun tümörüne ait FFPE dokulardan DNA izolasyonu gerçekleştirildi, olguların mutasyon profili yeni nesil sekanslama yöntemi ve biyoinformatik \\ndeğerlendirme ile belirlendi. Belirlenen patojenik/ olası patojenik varyantların fonksiyonel etkileri farklı in silico araçlar yardımıyla tahminlendi. \\nBulgular: Olgularının tamamında en az bir adet patojenik/olası patojenik KIT, PDFGRA ve RETmutasyonu belirlendi. KIT geninin katalitik bölgesindeki mutasyonların kinaz aktivitesini arttıracağı \\ntahmin edildi. PDFGRA genindeki p.P567P ve p.D1074D mutasyonları, 30 olgunun tamamında ve SRA veritabanından elde edilen normal dokulara ait okumaların tümünde belirlendi. \\nSonuç: Reseptör tirozin kinaz mutasyonlarının paranazal sinüs kanserlerinde de önemli rol oynayabileceğinin belirlenmiş olması özellikle artmış kinaz aktivitesini hedefleyen tedavi yaklaşımlarını \\nbu olguların erişimine sunma potansiyeli taşıması bakımından oldukça önemlidir.\",\"PeriodicalId\":32499,\"journal\":{\"name\":\"Ege Tip Dergisi\",\"volume\":\"1 1\",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2023-03-13\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Ege Tip Dergisi\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.19161/etd.1262612\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Ege Tip Dergisi","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.19161/etd.1262612","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

摘要

目的：癌症是一种罕见的异质性疾病。从解剖学和组织学角度看，黄斑窦鳞状细胞癌是癌症最常见的亚型。对癌症基因图谱的了解有限，这就是为什么患者不能从目标治疗方案中获益。在我们的工作中，这种罕见的癌症受体旨在识别动力学突变并预测突变的潜在功能影响。要求和方法：对30年前的肿瘤进行了FFPE组织DNA分离，并通过新一代扫描方法和生物形态评估确定了植物的突变图谱。使用硅胶工具估计特定的致病性/潜在致病性变量具有不同的功能影响。事件：至少发现了一种致病性/可能致病性KIT、PDFGRA和RET突变。试剂盒是一种变异的试剂盒。PDFGRA广泛的p.P567P和p.D1074D突变，总共30岁的人和SRA数据库都通过正常文件读取。因此，提供这些事件的途径以增加激酶活性是非常重要的，特别是在副鼻窦癌症的受体替罗新突变中，以确保它们可以发挥重要作用。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

查看原文本刊更多论文

Nadir paranazal sinüs kanserlerinde yeni tanımlanan reseptör tirozin kinaz mutasyonları ve potansiyel fonksiyonel etkileri

Amaç: Paranazal sinüs kanserleri oldukça nadir görülen heterojen bir hastalık grubudur. Maksiler sinüs skuamoz hücreli karsinomu, paranazal sinüs kanserlerinin anatomik ve histolojik olarak en yaygın alt tipidir. Bu kanserin genetik profiline dair bilginin sınırlı olması, hastaların hedefli tedavi seçeneklerinden yararlanamamasına neden olmaktadır. Çalışmamızda bu nadir kanserdeki reseptör tirozin kinaz mutasyonlarının tanımlanması ve mutasyonların olası fonksiyonel etkilerinin tahmin edilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu amaçla 30 olgunun tümörüne ait FFPE dokulardan DNA izolasyonu gerçekleştirildi, olguların mutasyon profili yeni nesil sekanslama yöntemi ve biyoinformatik değerlendirme ile belirlendi. Belirlenen patojenik/ olası patojenik varyantların fonksiyonel etkileri farklı in silico araçlar yardımıyla tahminlendi. Bulgular: Olgularının tamamında en az bir adet patojenik/olası patojenik KIT, PDFGRA ve RETmutasyonu belirlendi. KIT geninin katalitik bölgesindeki mutasyonların kinaz aktivitesini arttıracağı tahmin edildi. PDFGRA genindeki p.P567P ve p.D1074D mutasyonları, 30 olgunun tamamında ve SRA veritabanından elde edilen normal dokulara ait okumaların tümünde belirlendi. Sonuç: Reseptör tirozin kinaz mutasyonlarının paranazal sinüs kanserlerinde de önemli rol oynayabileceğinin belirlenmiş olması özellikle artmış kinaz aktivitesini hedefleyen tedavi yaklaşımlarını bu olguların erişimine sunma potansiyeli taşıması bakımından oldukça önemlidir.

求助全文

通过发布文献求助，成功后即可免费获取论文全文。去求助

来源期刊

Ege Tip Dergisi

自引率

0.00%

发文量

审稿时长

7 weeks