Dent’s disease as a rare cause of proteinuria

Choroba Denta należy do rzadkich, genetycznie uwarunkowanych tubulopatii związanych z mutacją na chromosomie X, która charakteryzuje się występowaniem białkomoczu drobnocząsteczkowego (low molecular weight proteinuria, LMVP), hiperkalciurii oraz przynajmniej jednego z poniższych objawów: nefrokalcynozy, kamicy, hematurii, hipofosfatemii lub niewydolności nerek. W początkowym okresie choroby jedynym objawem może być białkomocz. Przedstawiamy przypadek 5-letniego chłopca, przyjętego do kliniki z powodu białkomoczu stwierdzonego w badaniu kontrolnym po przebyciu infekcji górnych dróg oddechowych. Dalsza diagnostyka uwidoczniła również hiperkalciurię. Wywiad rodzinny obciążony zgonem krewnego matki w wieku 32 lat, prawdopodobnie z powodu niewydolności nerek oraz chorobami nerek u krewnych ze strony ojca. Z powodu utrzymującego się białkomoczu nerczycowego wykonano biopsję nerki, na podstawie której rozpoznano ogniskowe, segmentalne szkliwienie kłębuszków (FSGS). Ze względu na zwiększoną zawartość w moczu białek o niskiej masie cząsteczkowej oraz hiperkalciurię - wykonano badanie genetyczne. Rozpoznano mutację de novo w genie CLCN5, potwierdzającą chorobę Denta. W leczeniu zastosowano inhibitor konwertazy angiotensyny i diuretyk tiazydowy. Powyższy przypadek potwierdza, że rzadkie występowanie choroby Denta rodzi trudności diagnostyczne u pacjentów z białkomoczem, jednak prawidłowa diagnostyka zawierająca ocenę białek o niskiej masie cząsteczkowej, ocenę kalciurii oraz badanie genetyczne pozwala uniknąć leczenia immunosupresyjnego, które jest w tej chorobie nieskuteczne i wiąże się z wystąpieniem obciążających działań niepożądanych.