Errores innatos del metabolismo : experiencia de trece años de estudio en Cartagena de Indias, Colombia.

Introducción: los Errores Innatos del Metabolismo son trastornos causados por mutaciones, y aunque son enfermedades raras, su diagnóstico oportuno puede mejorar la calidad de vida de los pacientes. Objetivo: detectar y describir Errores Innatos del Metabolismo, en pacientes pediátricos con sintomatología sospechosa en un hospital de referencia de la ciudad de Cartagena de Indias, Colombia. Métodos: se estudió una población de pacientes pediátricos durante el período comprendido entre los años 2002 a 2015, con base en la impresión clínica. Se realizaron pruebas para aminoácidos, ácidos orgánicos, carbohidratos, lípidos, ácido úrico, mucopolisacáridos, enzimas y estudios de biología molecular. Resultados: se realizaron pruebas de tamización a 354 pacientes pediátricos con sintomatología sospechosa para Errores Innatos del Metabolismo. Se encontraron 11 casos con alta sospecha de mucopolisacaridosis, 7 casos con alta sospecha de glucogenosis, 1 caso con diagnóstico confirmado de fenilcetonuria, 1 caso con diagnóstico confirmado de tirosinemia tipo 1, 1 caso con alta sospecha de homocistinuria, 1 caso con alta sospecha de albinismo y 1 caso con alta sospecha enfermedad de Niemann-Pick C. Conclusiones: en Cartagena de Indias, los Errores Innatos del Metabolismo siguen siendo enfermedades huérfanas con muchas dificultades, debido a que no están aprobadas las tamizciones de las mismas por los entes gubernamentales. Estos resultados alertan sobre la necesidad de implementar tamizaciones masivas con el objetivo de confirmar los diagnósticos de los Errores Innatos del Metabolismo más frecuentes por zonas de estudio y así poder detectarlos a tiempo y mejorar la calidad de vida de los pacientes con el tratamiento temprano y oportuno.