流产的选定遗传原因

IF 0.2 4区 医学 Q4 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL
Ewelina Łazarczyk, M. Pasińska, Katarzyna Osmańska-Załuska, O. Haus
{"title":"流产的选定遗传原因","authors":"Ewelina Łazarczyk, M. Pasińska, Katarzyna Osmańska-Załuska, O. Haus","doi":"10.5604/01.3001.0014.7758","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Streszczenie Około 15–25% ciąż kończy się poronieniem samoistnym, czyli wydaleniem z organizmu matki zarodka bądź płodu o masie poniżej 500 g lub przed 20. tygodniem trwania ciąży. Ustalenie etiologii poronień jest trudne ze względu na jej heterogenny charakter. Przyczyną 38,6–80% poronień są zmiany stwierdzane w chromosomach. Największą grupą (93%) aberracji chromosomowych w kariotypie poronionych płodów są zmiany liczbowe – aneuploidie i poliploidie. 7% stanowią niezrównoważone zmiany strukturalne chromosomów, powstałe de novo lub odziedziczone od rodzica nosiciela. U par z poronieniami najczęściej stwierdza się translokacje chromosomowe wzajemne (TCW), rzadziej translokacje robertsonowskie oraz inwersje. Bardziej złożone nieprawidłowości chromosomowe, np. podwójne aneuploidie, stwierdza się u 3,8% płodów. Inną grupą przyczyn poronień, są choroby monogenowe zarodka lub płodu, powstające w wyniku mutacji autosomalnych dominujących lub recesywnych albo mutacji sprzężonych z chromosomem X. Wśród mutacji mogących się przyczynić do utraty ciąży znajdują się m.in. mutacja typu Leiden (c.1601G>A, dawniej 1691G>A) w genie czynnika V krzepnięcia osoczowego i mutacja w genie protrombiny (c.97G>A, dawniej 20210G>A). Nadal prowadzone są badania nad mutacjami genów kandydujących, m.in.: ALOX15, CR1, CYP1A1, CYP17, CYP2D6, FOXP3, HLA-G, IL-6, KHDC3L, NLRP7, NOS3, PLK4, SYCP3, TLR3, TNF, TP35 i VEGFA.","PeriodicalId":20347,"journal":{"name":"Postȩpy higieny i medycyny doświadczalnej","volume":"75 1","pages":"116 - 121"},"PeriodicalIF":0.2000,"publicationDate":"2021-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"1","resultStr":"{\"title\":\"Wybrane genetyczne przyczyny poronień\",\"authors\":\"Ewelina Łazarczyk, M. Pasińska, Katarzyna Osmańska-Załuska, O. Haus\",\"doi\":\"10.5604/01.3001.0014.7758\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Streszczenie Około 15–25% ciąż kończy się poronieniem samoistnym, czyli wydaleniem z organizmu matki zarodka bądź płodu o masie poniżej 500 g lub przed 20. tygodniem trwania ciąży. Ustalenie etiologii poronień jest trudne ze względu na jej heterogenny charakter. Przyczyną 38,6–80% poronień są zmiany stwierdzane w chromosomach. Największą grupą (93%) aberracji chromosomowych w kariotypie poronionych płodów są zmiany liczbowe – aneuploidie i poliploidie. 7% stanowią niezrównoważone zmiany strukturalne chromosomów, powstałe de novo lub odziedziczone od rodzica nosiciela. U par z poronieniami najczęściej stwierdza się translokacje chromosomowe wzajemne (TCW), rzadziej translokacje robertsonowskie oraz inwersje. Bardziej złożone nieprawidłowości chromosomowe, np. podwójne aneuploidie, stwierdza się u 3,8% płodów. Inną grupą przyczyn poronień, są choroby monogenowe zarodka lub płodu, powstające w wyniku mutacji autosomalnych dominujących lub recesywnych albo mutacji sprzężonych z chromosomem X. Wśród mutacji mogących się przyczynić do utraty ciąży znajdują się m.in. mutacja typu Leiden (c.1601G>A, dawniej 1691G>A) w genie czynnika V krzepnięcia osoczowego i mutacja w genie protrombiny (c.97G>A, dawniej 20210G>A). Nadal prowadzone są badania nad mutacjami genów kandydujących, m.in.: ALOX15, CR1, CYP1A1, CYP17, CYP2D6, FOXP3, HLA-G, IL-6, KHDC3L, NLRP7, NOS3, PLK4, SYCP3, TLR3, TNF, TP35 i VEGFA.\",\"PeriodicalId\":20347,\"journal\":{\"name\":\"Postȩpy higieny i medycyny doświadczalnej\",\"volume\":\"75 1\",\"pages\":\"116 - 121\"},\"PeriodicalIF\":0.2000,\"publicationDate\":\"2021-01-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"1\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Postȩpy higieny i medycyny doświadczalnej\",\"FirstCategoryId\":\"3\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.5604/01.3001.0014.7758\",\"RegionNum\":4,\"RegionCategory\":\"医学\",\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"Q4\",\"JCRName\":\"MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Postȩpy higieny i medycyny doświadczalnej","FirstCategoryId":"3","ListUrlMain":"https://doi.org/10.5604/01.3001.0014.7758","RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q4","JCRName":"MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL","Score":null,"Total":0}
引用次数: 1

摘要

大约15-25%的妊娠以自然流产告终,即体重小于500克或20克之前的胚胎或胎儿从母亲体内排出。怀孕一周。由于流产的异质性,很难确定流产的病因。38.6–80%的流产是由染色体变化引起的。流产胎儿隆突型中最大的一组(93%)染色体畸变是数量变化——非整倍体和多倍体。7%代表染色体的不平衡结构变化,从头形成或从宿主亲本遗传。染色体相互易位(TCW)、罗伯逊易位和倒位在流产夫妇中最为常见。在3.8%的胎儿中发现了更复杂的染色体异常,如双非整倍体。流产的另一组原因是胚胎或胎儿的单基因疾病,由常染色体显性或隐性突变或与X染色体偶联的突变引起。可能导致妊娠损失的突变包括血浆凝血因子V基因中的莱顿型突变(c.1601G>A,以前为1691G>A)和凝血酶原基因突变(c.97G>A,原来为20210G>A)。候选基因如ALOX15、CR1、CYP1A1、CYP17、CYP2D6、FOXP3、HLA-G、IL-6、KHDC3L、NLRP7、NOS3、PLK4、SYCP3、TLR3、TNF、TP35和VEGFA的突变仍在研究中。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Wybrane genetyczne przyczyny poronień
Streszczenie Około 15–25% ciąż kończy się poronieniem samoistnym, czyli wydaleniem z organizmu matki zarodka bądź płodu o masie poniżej 500 g lub przed 20. tygodniem trwania ciąży. Ustalenie etiologii poronień jest trudne ze względu na jej heterogenny charakter. Przyczyną 38,6–80% poronień są zmiany stwierdzane w chromosomach. Największą grupą (93%) aberracji chromosomowych w kariotypie poronionych płodów są zmiany liczbowe – aneuploidie i poliploidie. 7% stanowią niezrównoważone zmiany strukturalne chromosomów, powstałe de novo lub odziedziczone od rodzica nosiciela. U par z poronieniami najczęściej stwierdza się translokacje chromosomowe wzajemne (TCW), rzadziej translokacje robertsonowskie oraz inwersje. Bardziej złożone nieprawidłowości chromosomowe, np. podwójne aneuploidie, stwierdza się u 3,8% płodów. Inną grupą przyczyn poronień, są choroby monogenowe zarodka lub płodu, powstające w wyniku mutacji autosomalnych dominujących lub recesywnych albo mutacji sprzężonych z chromosomem X. Wśród mutacji mogących się przyczynić do utraty ciąży znajdują się m.in. mutacja typu Leiden (c.1601G>A, dawniej 1691G>A) w genie czynnika V krzepnięcia osoczowego i mutacja w genie protrombiny (c.97G>A, dawniej 20210G>A). Nadal prowadzone są badania nad mutacjami genów kandydujących, m.in.: ALOX15, CR1, CYP1A1, CYP17, CYP2D6, FOXP3, HLA-G, IL-6, KHDC3L, NLRP7, NOS3, PLK4, SYCP3, TLR3, TNF, TP35 i VEGFA.
求助全文
通过发布文献求助,成功后即可免费获取论文全文。 去求助
来源期刊
Postȩpy higieny i medycyny doświadczalnej
Postȩpy higieny i medycyny doświadczalnej MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL-
CiteScore
0.60
自引率
0.00%
发文量
50
审稿时长
4-8 weeks
期刊介绍: Advances in Hygiene and Experimental Medicine (PHMD) is a scientific journal affiliated with the Institute of Immunology and Experimental Therapy by the Polish Academy of Sciences in Wrocław. The journal publishes articles from the field of experimental medicine and related sciences, with particular emphasis on immunology, oncology, cell biology, microbiology, and genetics. The journal publishes review and original works both in Polish and English. All journal publications are available via the Open Access formula in line with the principles of the Creative Commons licence.
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
确定
请完成安全验证×
copy
已复制链接
快去分享给好友吧!
我知道了
右上角分享
点击右上角分享
0
联系我们:info@booksci.cn Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。 Copyright © 2023 布克学术 All rights reserved.
京ICP备2023020795号-1
ghs 京公网安备 11010802042870号
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:481959085
Book学术官方微信