Abordaje diagnóstico de enfermedad de Lafora en adolescente mexicana. Reporte de caso

La enfermedad de Lafora es una entidad rara y fatal, que suele presentarse en la adolescencia como una epilepsia mioclónica progresiva, con una prevalencia mundial estimada de 4 por cada millón de habitantes. El deterioro es tan grave que los pacientes fallecen en promedio 10 años posterior al inicio de los síntomas.Presentamos paciente femenino de 15 años que inició con caídas frecuentes, temblor y disminución de la agudeza visual. Fue diagnosticada con mioclonías y tratada con levetiracetam. Mostró pérdida gradual de memoria a corto plazo y eventos de amaurosis intermitente. Se agregaron crisis tónico-clónicas generalizadas y deterioro cognitivo. Fue abordada de manera integral, encontrando agudeza visual ojo derecho 20/100, izquierdo 20/60 y hemianopsia bitemporal. Evaluación WISC-IV reportó un coeficiente intelectual total de 65. Electroencefalograma con actividad de base desorganizada, polipuntas generalizadas, entremezclado de puntas y ondas; electrorretinograma con alteración en onda A; y resonancia magnética cerebral con atrofia bifrontal. Biopsia axilar con tinción especial de PAS mostró cuerpos de Lafora intensamente positivos. Estudio genético reportó mutación en gen  EPM2A c.721C>T (p.Arg241*) y EPM2A c.92_124del (p.Arg31_Arg41del). Manejada con ácido valproico, levetiracetam y dieta de índice glucémico bajo.El diagnóstico de las epilepsias mioclónicas progresivas es un reto. La progresión de la enfermedad de Lafora invariablemente lleva a la muerte y no existe tratamiento específico, por lo que los esfuerzos se deben enfocar en instaurar un manejo más agresivo de la epilepsia desde fases tempranas para proporcionar una mejor calidad de vida al paciente y a la familia.