导致过早卵巢功能不全的STAG3基因的新变异

Q3 Medicine

Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecologia Pub Date : 2022-03-01 DOI:10.18597/rcog.3806

Susana Gómez-Rojas, Jorge Enrique Aristizábal-Duque, Luis Muñoz-Fernández, M. P. Sarmiento-Ramón, M. Pereira-Gómez

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摘要

本研究的目的是评估一种新的诊断方法，该方法基于一种新的诊断方法，该方法基于一种新的诊断方法，该方法基于一种新的诊断方法。材料与方法:16岁原发性闭经患者，无继发性性特征，自身免疫性甲状腺功能减退，生殖发育不良，性腺带，进行临床驱虫测序。我们发现了一种以前未报道的STAG3基因的致病性纯合子变异，它与早期卵巢功能不全(IOP)有关。结论:在本病例中，临床驱虫是确定STAG基因改变的决定性因素，这可能与IOP和患者的长期预后有关。建立了一种新的致病性变异c.2773delT;p.Ser925Profs*6与IOP相关的STAG3基因。

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Nueva variante del gen STAG3 causante de insuficiencia ovárica prematura

RESUMEN Objetivos: describir un caso de falla ovárica secundaria a una variante patogénica homocigota en el gen STAG3 no reportada previamente. Materiales y métodos: paciente de 16 años con amenorrea primaria y ausencia de características sexuales secundarias, en quien se documentó hipotiroidismo autoinmune, pobre desarrollo genital y cintilla gonadal, por lo cual se realizó secuenciación de exorna clínico. Se identificó una variante homocigota patogénica previamente no reportada en el gen STAG3, el cual ha sido relacionado con insuficiencia ovárica prematura (IOP). Conclusiones: en este caso, la realización de exorna clínico fue determinante para identificar una alteración del gen STAG, probablemente asociada a la IOP y el pronóstico a largo plazo de la paciente. Se establece una nueva variante patogénica c.2773delT; p.Ser925Profs*6 del gen STAG3 asociada a la IOP.

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Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecologia Medicine-Obstetrics and Gynecology

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期刊介绍： The Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología was founded in January 1949. It is the Federación Colombiana de Asociaciones de Obstetricia y Ginecología"s official periodic publication (formerly known as the Sociedad Colombiana de Obstetricia y Ginecología). It is published quarterly and the following abbreviation should be used when citing the journal: Rev. Colomb. Obstet. Ginecol. The publication is authorized by Mingobierno resolution 218/1950.