Neurofibromatose: relato de caso

Neurofibromatose é numa doença autossômica dominante com penetrância irregular e de expressividade variável1. Pode ser classificada em neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomatose1. A NF1 ocorre em 1 para cada 2.500 a 3.000 nascidos vivos, de todas as raças2. Pode ser caracterizada por manchas “cafécom-leite”, efélides (sardas), neurofibromas da pele, nódulos na íris de Lisch, displasia de ossos longos, glioma do nervo óptico e neurofibroma plexiforme3. É causada por mutações no cromossomo 17, que resultam em disfunção de uma proteína supressora de tumores denominada neurofibrina. É uma doença herdada de um dos pais em 50% dos casos. Os demais não apresentam história familiar, sugerindo novas mutações2. A , ou central, é mais rara e resulta de mutações no cromossomo 22, levando à disfunção da proteína merlina, provocando crescimento de tumores no sistema nervoso4. Já a schwannomatose, apresenta localização genética e defeitos moleculares ainda não bem estabelecidos e tem como principal característica a dor neuropática intratável5. O diagnóstico da neurofibromatose é baseado em achados clínicos, sendo que pode ser realizada biópsia de um nódulo subcutâneo6. O tratamento limita-se a excisão dos tumores que produzem sintomas ou alterações funcionais ou estéticas ao paciente6.