遗传性视网膜营养不良和进行性视网膜萎缩研究的主要进展-人类色素视网膜病的模型

Q4 Veterinary
Henrique de Moura Freitas, Fabiano Montiani-Ferreira
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摘要

视网膜营养不良是人类、狗和其他动物失明的常见原因。在人类中诊断出的主要营养不良包括Leber先天性黑蒙和色素性视网膜病。这两种疾病与狗的遗传性营养不良相似,色素性视网膜病与进行性视网膜萎缩非常相似。本研究的目的是通过文献综述来描述这种复杂的疾病。对动物实验模型的研究能够识别导致这些疾病的基因,并阐明新的治疗方法,如基因治疗和基因测试。因此,对动物遗传性营养不良的研究对于理解人类的这些疾病至关重要。
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Distrofias hereditárias da retina e principais avanços no estudo da atrofia progressiva de retina – Um modelo para a retinose pigmentar dos seres humanos
As distrofias de retina são causas comuns de cegueira em seres humanos, em cães e em outros animais. Dentre as principais distrofias diagnosticadas em seres humanos estão a amaurose congênita de Leber e a retinose pigmentar. Essas duas doenças possuem semelhança com distrofias hereditárias encontradas em cães, sendo a retinose pigmentar muito semelhante à atrofia progressiva de retina. O objetivo do presente trabalho é descrever esse complexo de doenças por meio de uma revisão de literatura. O estudo dos modelos experimentais em animais possibilita a identificação de genes responsáveis por essas doenças e permitem a elucidação de novos tratamentos, como a terapia gênica e testes genéticos. Assim, o estudo das distrofias hereditárias em animais é essencial para o entendimento dessas doenças em seres humanos.
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Revista Academica Ciencia Animal Agricultural and Biological Sciences-Food Science
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