Dispneia Como Manifestação Inicial de Doença Rara

A doença de Madelung é uma condição rara, caracterizada pelo depósito maciço de gordura. Esta doença é conhecida como lipomatose simétrica múltipla ou benigna. Encontram-se descritos dois tipos de doença. No tipo 1, a gordura acumula-se no pescoço, ombros, membros superiores e tronco superior. No tipo 2, os lipomas distribuem-se por todo o corpo, incluindo nos membros inferiores. Os doentes geralmente referem algum desconforto, no entanto, em casos avançados, os lipomas podem causar sintomas como dispneia ou disfagia.Os autores apresentam o caso clínico de um doente do género masculino de 70 anos, referenciado para o Serviço de Urgência por dispneia com alguns meses de evolução, com agravamento nos últimos 6 dias, associada a tosse. Ao exame objetivo, destacava-se a presença de lipomas a nível da região cervical e torácica, com distribuição simétrica e circulação venosa colateral. Em angio-tomografia computorizada (TC) cervical e torácica, evidenciou-se a presença de proliferação da gordura cervical simétrica sugestiva de doença de Madelung, com compressão da veia jugular e braquiocefálica direita, assim como, formação de veias colaterais e consolidação peribrônquica dos lobos inferiores e médio com broncograma aéreo. Admitido no Serviço de Medicina para antibioterapia e oxigénio suplementar. Apresentou uma evolução clínica e analítica favoráveis, tendo alta ao quinto dia de hospitalização, orientado para consulta de Cirurgia.O caso apresentado corresponde a uma doença de Madelung tipo 1, em que o envolvimento mais profundo levou ao desenvolvimento de dispneia, agravado por intercorrência infeciosa.O diagnóstico desta patologia é baseado sobretudo na história clínica, exame objetivo (com a presença de múltiplos lipomas simétricos) e estudo imagiológico. A etiologia desta patologia permanece desconhecida. Atualmente, a cirurgia é o único tratamento disponível, apesar da elevada taxa de recorrência.