常染色体显性中央型先天性肌病伴RYR1基因改变的表型。针对一个临床病例

IF 0.1 Q4 PEDIATRICS

Acta Pediatrica de Mexico Pub Date : 2023-02-13 DOI:10.18233/apm43no6pp353-3572375

Verónica Joomayra Quintana-Vega, Eduardo Javier Barragán-Pérez, Edwin Manolo Alarcón-De la Luz, Ernesto Alarcón-Cabrera, S. Sadowinski-Pine, J. Aguirre-Hernández

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摘要

简介：在过去20年中，分子分析技术和基因治疗的进步改变了治疗神经肌肉疾病的方式。先天性肌病（MC）是一组异质性的临床和遗传疾病，主要影响肌肉纤维，特别是收缩器官和决定其功能的不同成分。病例介绍：9岁3个月大的女孩，从2个月开始就有矫形障碍：髋关节发育不良、马蹄内翻、脊柱后凸畸形，并进行了RYR1基因突变的遗传研究，与中央型肌病相一致。结论：早期诊断这种疾病可以提高患者的生活质量，并向父母提供适当的遗传咨询。病例描述的目的是了解主要的诊断表现以及如何进行诊断方法。

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Fenotipo de miopatía congénita central core autosómica dominante con alteraciones del gen RYR1. A propósito de un caso clínico

INTRODUCCIÓN: Durante las dos últimas décadas, el avance de técnicas de análisis molecular, así como de la terapia génica, han generado cambios en la manera de abordar las enfermedades neuromusculares. Las miopatías congénitas (MC) son un grupo heterogéneo de enfermedades clínicas y genéticas que afectan de forma primaria a la fibra muscular, en especial al aparato contráctil y a los diferentes componentes que condicionan su funcionamiento. PRESENTACIÓN DE CASO: Niña de 9 años 3 meses con alteraciones ortopédicas desde los 2 meses: displasia de cadera, pie equino varo, cifoescoliosis dorsolumbar con estudio genético de mutación del gen RYR1, compatible con miopatía central core. CONCLUSIONES: El diagnóstico temprano de esta patología permite mejorar la calidad de vida del paciente, así como un adecuado asesoramiento genético a los padres. El objetivo de la descripción del caso es conocer las principales manifestaciones diagnósticas y cómo realizar abordaje diagnóstico.

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期刊介绍： Acta Pediátrica de México (APM) se publica desde 1980 de manera puntual e ininterrumpida y es el Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría. Es una publicación bimestral que tiene como propósito fundamental la difusión de evidencia científica y de información generada como producto de investigación original básica, clínica, epidemiológica y social en el campo de la pediatría, que permita generar y mejorar los modelos de atención a la salud durante la infancia y la adolescencia.