El lenguaje como marco de abordaje de cromosomopatías de baja prevalencia

espanolEn la actualidad los conocimientos sobre cromosomopatias y sus manifestaciones fenotipicas son bastante amplios, especialmente en lo que atane a aquellos trastornos de mayor prevalencia como la dislexia, el autismo, el sindrome de Down, etc., para los que desde hace anos se viene trabajando en protocolos normalizados de diagnostico temprano y de intervencion psicologica y logopedica. No ocurre lo mismo con aquellas alteraciones cromosomicas de menor prevalencia, habitualmente incluidas en amplios catalogos de enfermedades raras, pese a que tambien conllevan importantes carencias cognitivas y linguisticas. Este hecho supone un gran escollo para la actuacion eficaz y coordinada entre especialistas en los tratamientos dirigidos a incrementar las competencias comunicativas y linguisticas de esta poblacion y, en suma, a mejorar su calidad de vida. En este sentido, la interpretacion del lenguaje no solo como instrumento de comunicacion social, sino ademas como sistema de representacion individual en el que se proyectan los principales mecanismos de la cognicion justifica un acercamiento a todos estos tomando como eje esencial el funcionamiento linguistico EnglishChromosomopathiesare genetic anomalies that are generally related to the composition or order of genes within chromosomes. Nowadays, the knowledge about such deficiencies, concerning those disorders of higher prevalence (dyslexia, autism, Down syndrome, etc.) and their phenotypic manifestations is quite extensive, thanks to years of working on standardized protocols for early diagnosis and psychological intervention and speech therapy. Unfortunately, that is not the case with those chromosomal alterations of lower prevalence, although they also entail significant cognitive and linguistic deficiencies. This fact supposes a great stumbling block for the effective and coordinated action between specialists in the treatments directed at increasing the communicative and linguistic competences of this population and, in sum, improving their quality of life. The interpretation of language not only as an instrument of social communication, but also as a system of individual representation in which the main mechanisms of cognition are projected justifies an approach to all these questions taking language as an essential axis francaisActuellement, les connaissances sur les chromosomopathies et leurs manifestations phenotypiques sont assez vastes, en particulier en ce qui concerne les troubles a prevalence elevee tels que la dyslexie, l'autisme, le syndrome de Down, etc., pour ceux qui travaillent depuis des annees sur des protocoles standard pour le diagnostic precoce, l’intervention psychologique et l’orthophonie. La meme chose ne se produit pas avec les alterations chromosomiques de prevalence inferieure, generalement incluses dans de vastes catalogues de maladies rares, bien qu'elles entrainent egalement des deficiences cognitives et linguistiques importantes. Ce fait suppose une grande pierre d'achoppement pour l'action efficace et coordonnee entre specialistes des traitements destines a accroitre les competences communicatives et linguistiques de cette population et, en somme, a ameliorer sa qualite de vie. En ce sens, l'interpretation du langage en tant qu'instrument de communication sociale, mais aussi en tant que systeme de representation individuelle dans lequel sont projetes les principaux mecanismes de la cognition, justifie une approche de tous ceux-ci, en considerant le fonctionnement linguistique comme un axe essentiel