与琥珀酸脱氢酶a型复合物(SDHA)突变相关的嗜铬细胞-副神经节瘤5型综合征

IF 0.3 Q3 MEDICINE, GENERAL & INTERNAL
Iatreia Pub Date : 2022-09-05 DOI:10.17533/udea.iatreia.187
M. V. Rueda-Galvis, Alejandro Román-Gónzález, Valentina Agredo-Delgado
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摘要

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤是罕见的神经内分泌肿瘤,可产生儿茶酚胺,发病率低于百万分之一。组织学上是良性的,与恶性的差异很小;它们也是两种具有最大遗传负担的人类肿瘤。最常见的突变是琥珀酸脱氢酶复合物(SDH)途径,其中报道较少的是SDH亚基A (SDHA)变异。在本研究中,我们描述了一种与SDHA突变相关的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的病例,并指出其行为和对手术治疗和积极监测的良好临床反应。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma tipo 5 asociado a mutación en el complejo de la succinato deshidrogenasa tipo A (SDHA), a propósito de un caso
Los feocromocitomas y paragangliomas son neoplasias neuroendocrinas infrecuentes que pueden producir catecolaminas, y tienen una incidencia menor a un caso por millón de habitantes. Son histológicamente benignas y muestran mínimas diferencias respecto a sus contrapartes malignas; asimismo, son dos de las neoplasias humanas con mayor carga genética. La mutación más común es en la vía del complejo de la succinato deshidrogenasa (SDH), y de esta, una de las que menos se reportan son las variantes de la SDH subunidad A (SDHA). Se describe el caso de un paciente con feocromocitoma y paraganglioma asociados a una mutación en SDHA, y se señala su comportamiento y buena respuesta clínica al manejo quirúrgico y vigilancia activa.
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Iatreia
Iatreia MEDICINE, GENERAL & INTERNAL-
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期刊介绍: La revista IATREIA es la publicación científica oficial de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, cuya misión es difundir conocimientos técnicos y científicos sobre aspectos del proceso salud-enfermedad y sobre la práctica de la medicina y de profesiones afines, sirviendo al mismo tiempo de canal de intercambio de conocimientos y experiencias entre estudiantes y profesionales de la Universidad de Antioquia y de otras regiones del país y fuera de él.
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