Vorstellung eines Patienten mit Rothmund-Thomson-Syndrom mit einer Transformation eines myelodysplastischen Syndroms in eine akute myeloische Leukämie

Zusammenfassung Das Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbbare Genodermatose mit ungefähr 300 Fallberichten. Es tritt mit einem charakteristischen Gesichtsausschlag als Leitsymptom im Kindesalter auf, der sich zu einer typischen Poikilodermie entwickeln kann. Es besteht eine Prädisposition für Erkrankungen am Auge und für die Entstehung von Osteosarkomen. Darüber hinaus sind in diesem Zusammenhang eine progressive Leukopenie und eine chronische, mikrozytäre, hypochrome und transfusionserfordernde Anämie bekannt. Allerdings finden sich in der Literatur lediglich drei Fallberichte über das myelodysplastische Syndrom (MDS), wobei keiner über eine Transformation in eine akute myeloische Leukämie (AML) berichtet. Anhand dieser Fallvorstellung werden wir detailliert darstellen, wie die Diagnose des RTS gestellt wurde, über den langen klinischen Verlauf berichten, die Entwicklung in ein MDS und die Transformation in eine AML sowie den Behandlungsverlauf erläutern. Diese Fallvorstellung soll Ärzten/-innen bei Patienten mit diagnostiziertem RTS helfen, frühzeitig die Entwicklung von AML zu erkennen.