恶性肿瘤相关的1型神经纤维瘤病（NF1），病例报告和文献回顾

IF 0.3 Q3 MEDICINE, GENERAL & INTERNAL

Iatreia Pub Date : 2022-08-05 DOI:10.17533/udea.iatreia.176

Camilo Cáceres-Galvis, Ángela María López-Arbeláez, Maycos Leandro Zapata-Muñoz, Luis Fernando Arias-Restrepo, S. A. Pantoja-Meneses

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摘要

1型神经纤维瘤病（NF1）是一种源于肿瘤抑制基因NF1突变的疾病，与普通人群相比，NF1显著增加了患肿瘤的风险。与NF1最常见的肿瘤是皮肤神经纤维瘤、胶质瘤和周围神经鞘恶性肿瘤。NF1与原发性骨肉瘤之间的联系在骨肉瘤中更为强烈。文献中关于NF1和尤因肉瘤患者的报告很少，这可能与RAS致癌途径的激活有关。我们描述了一名22岁女性的病例，她被诊断为NF1，她因机械性髋关节疼痛和诊断图像与溶解性和囊状骨损伤进行了咨询。骨活检显示尤因肉瘤（SE）。

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Neoplasias malignas asociadas neurofibromatosis tipo 1 (NF1), reporte de caso y revisión de la literatura

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad que deriva de la mutación del gen supresor de tumores NF1, que aumenta significativamente el riesgo de presentar neoplasias con respecto a la población general. Los tumores que con mayor frecuencia se asocian a NF1 son los neurofibromas cutáneos, gliomas y los tumores malignos de la vaina del nervio periférico. La asociación entre la NF1 y los sarcomas óseos primarios es más fuerte con el osteosarcoma. Existen pocos reportes en la literatura de pacientes con NF1 y sarcoma de Ewing, pudiendo estar implicada la activación de la vía oncogénica del RAS. Describimos el caso de una mujer de 22 años de edad con diagnóstico de NF1 quien consultó por dolor mecánico de cadera e imágenes diagnósticas con lesiones óseas líticas y blásticas. La biopsia ósea demostró un sarcoma de Ewing (SE).

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期刊介绍： La revista IATREIA es la publicación científica oficial de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, cuya misión es difundir conocimientos técnicos y científicos sobre aspectos del proceso salud-enfermedad y sobre la práctica de la medicina y de profesiones afines, sirviendo al mismo tiempo de canal de intercambio de conocimientos y experiencias entre estudiantes y profesionales de la Universidad de Antioquia y de otras regiones del país y fuera de él.